Na czym polega badanie PAPP-A?
PAPP-A to białko związane z ciążą, wytwarzane głównie przez łożysko. Jego stężenie we krwi ciężarnej może dostarczać informacji wykorzystywanych w przesiewowej ocenie ryzyka wybranych nieprawidłowości chromosomalnych. Test PAPP-A najczęściej jest częścią tak zwanego testu podwójnego, w którym oznacza się również wolną podjednostkę beta-hCG.
Wyniki badań krwi łączy się z danymi z USG oraz informacjami o ciężarnej, między innymi jej wieku i wieku ciąży. Algorytm oblicza na tej podstawie prawdopodobieństwo wystąpienia określonych nieprawidłowości. Nie jest to badanie diagnostyczne: ani sam wynik PAPP-A, ani wynik całego testu przesiewowego nie potwierdza i nie wyklucza choroby u płodu.
Test łączony służy przede wszystkim do oceny ryzyka trisomii 21, czyli zespołu Downa, trisomii 18, czyli zespołu Edwardsa, oraz trisomii 13, czyli zespołu Patau. Markery krwi odzwierciedlają między innymi procesy związane z łożyskiem, a USG pozwala ocenić wczesny rozwój płodu i wybrane jego cechy. Połączenie tych informacji jest bardziej miarodajne niż interpretowanie pojedynczego parametru w oderwaniu od pozostałych.
Kiedy wykonuje się test i jak wygląda pobranie?
Badanie wykonuje się w pierwszym trymestrze ciąży. W wielu programach test łączony przeprowadza się między 11. a 14. tygodniem. Dokładne granice mogą zależeć od lokalnego protokołu i terminu pomiarów ultrasonograficznych. Niektóre protokoły określają ten przedział precyzyjniej, na przykład od 11 tygodni i 2 dni do 14 tygodni i 1 dnia. Termin warto ustalić z lekarzem lub placówką wykonującą badanie, ponieważ znaczenie ma także możliwość prawidłowego wykonania i interpretacji USG.
Część laboratoryjna polega na standardowym pobraniu krwi z żyły matki. Pobranie nie jest inwazyjne i nie wymaga ingerencji w środowisko płodu. Laboratorium oznacza stężenie PAPP-A oraz wolnej beta-hCG, a wartości interpretuje w odniesieniu do wieku ciąży.
W badaniu USG ocenia się między innymi długość ciemieniowo-siedzeniową płodu, oznaczaną skrótem CRL, oraz przezierność karkową, czyli NT. Następnie wyniki markerów krwi, pomiary USG i dane ciężarnej są uwzględniane w obliczeniu ryzyka. Dlatego do interpretacji potrzebne są zarówno prawidłowo wykonane pomiary, jak i informacje kliniczne.
Jak interpretować wynik PAPP-A i testu łączonego?
Wynik testu łączonego przedstawia zwykle oszacowanie ryzyka, często w postaci proporcji. Nie istnieje jedna uniwersalna wartość PAPP-A, która samodzielnie rozstrzygałaby o stanie zdrowia płodu. Znaczenie wyniku zależy od wieku ciąży, zastosowanego algorytmu, jakości pomiarów USG i pozostałych danych. Z tego powodu nie należy wyciągać wniosków wyłącznie na podstawie liczby podanej przy stężeniu białka.
Wynik wskazujący podwyższone ryzyko oznacza, że prawdopodobieństwo danej nieprawidłowości jest większe według zastosowanego modelu. Nie jest równoznaczny z rozpoznaniem. Z kolei wynik niskiego ryzyka nie daje gwarancji, że wszystkie możliwe nieprawidłowości zostały wykluczone. Badania przesiewowe mogą bowiem dawać wyniki fałszywie dodatnie i fałszywie ujemne.
Po otrzymaniu wyniku warto omówić go z lekarzem, który uwzględni cały przebieg badania i sytuację kliniczną. Jeśli wyliczono podwyższone ryzyko, lekarz może przedstawić dostępne dalsze możliwości. Należą do nich dodatkowe badanie przesiewowe, takie jak analiza wolnego DNA płodowego z krwi matki, albo diagnostyka inwazyjna, na przykład biopsja kosmówki lub amniopunkcja. Wybór zależy od indywidualnej sytuacji i preferencji pacjentki.
Co może oznaczać niskie stężenie PAPP-A?
Niskie PAPP-A nie oznacza, że płód ma wadę chromosomalną. Wynik jest jednym z elementów oceny, a jego znaczenie zależy od pozostałych markerów, pomiarów USG oraz danych klinicznych. PAPP-A uczestniczy w procesach związanych z implantacją i prawidłowym funkcjonowaniem łożyska, dlatego niższe stężenie może mieć znaczenie także w ocenie ryzyka położniczego.
Niskie PAPP-A może wiązać się z większym ryzykiem niektórych problemów z funkcjonowaniem łożyska lub wolniejszym wzrastaniem płodu. Sam wynik nie pozwala jednak przewidzieć przebiegu konkretnej ciąży ani rozpoznać powikłania. Lekarz może zalecić dodatkową obserwację, w tym kontrolne badania oceniające wzrastanie płodu i funkcjonowanie łożyska. Zakres monitorowania dobiera się do całego obrazu klinicznego, a nie tylko do pojedynczego parametru.
Warto odróżnić możliwy związek niskiego stężenia z ryzykiem położniczym od rozpoznania konkretnej choroby. Wynik może być wskazówką do uważniejszej opieki, ale sam w sobie nie przesądza o dalszym przebiegu ciąży.
Czym test PAPP-A różni się od badań diagnostycznych?
Test PAPP-A i test łączony są badaniami przesiewowymi. Ich zadaniem jest oszacowanie prawdopodobieństwa, a nie rozpoznanie nieprawidłowości. Badania diagnostyczne stanowią odrębny etap postępowania i mogą potwierdzić lub wykluczyć określone nieprawidłowości chromosomalne. Do metod diagnostycznych należą między innymi biopsja kosmówki i amniopunkcja. Lekarz omawia ich możliwe korzyści, ograniczenia i ryzyko w kontekście konkretnej sytuacji.
Inną opcją przesiewową jest badanie wolnego DNA płodowego, określane jako cfDNA lub NIPT, wykonywane z krwi matki. Jest ono uznawane za bardzo czułe i swoiste w przesiewowej ocenie najczęstszych aneuploidii, ale nadal nie zastępuje diagnostyki i również może dawać wyniki fałszywe. Jeśli wynik przesiewowy, niezależnie od zastosowanej metody, wskazuje podwyższone ryzyko, dalsze decyzje należy podejmować po konsultacji lekarskiej.
Najważniejsza zasada interpretacji jest prosta: PAPP-A nie ocenia się w oderwaniu od wieku ciąży, wolnej beta-hCG, pomiarów CRL i NT oraz pozostałych informacji. Wynik ma pomóc w oszacowaniu ryzyka i zaplanowaniu dalszego postępowania, a nie zastąpić rozmowę z lekarzem ani rozpoznanie diagnostyczne.
Wykorzystane materiały
- https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/genotes/knowledge-hub/combined-first-trimester-screening/
- https://www.dgft.nhs.uk/pil/low-pregnancy-associated-plasma-protein-a-papp-a/
- https://www.acog.org/en/advocacy/policy-priorities/non-invasive-prenatal-testing/current-acog-guidance
- https://www.leedsth.nhs.uk/services/pathology/tests/fetal-anomaly-screening-downs-syndrome-edwards-syndrome-and-pataus-syndome-screening/
- https://www.nhs.uk/pregnancy/your-pregnancy-care/screening-for-downs-edwards-pataus-syndrome/